Ученые взяли у кошки ДНК. И нашли редкие болезни

Кошку Лил Буб нашли в дикой природе еще котенком. Она имеет ряд врожденных аномалий: лишние пальцы ног, короткие конечности и язык, который постоянно свисает изо рта. Для владельца Майка Бридавски – и миллионов интернет-фанатов Лил Буб – эти особенности только делают ее звездой. Не так давно исследователи взяли образцы ее крови, чтобы изучить последовательности ДНК.

Уникальное животное

В конце февраля 2019 года, благодаря краудфандингу (было собрано $8000), генетики из Германии и США секвенировали весь геном Лил Буб.

Исследователи обнаружили две генетические аномалии. Лил Буб обязана дополнительными пальцами генетическому изменению в участке ДНК, которое действует как «механизм запуска» для гена, ответственного за полидактилизм (увеличенное по сравнению с нормой количество пальцев). Этот же ген, кстати, обуславливает существование знаменитых кошек Эрнеста Хемингуэя, чье потомство с шестью пальцами все еще бродит по его бывшему дому во Флориде.

Другой ключевой ген удивил ученых намного сильнее: это была вариация гена, который у мышей и людей связана с остеопетрозом. Это заболевание вызывает необычно плотные кости и низкий рост.

Почему это круто и очень важно?

Сначала ученые думали, что наличие шести пальцев у Лил Буб и ее короткие кости являются частью одного и того же синдрома. Затем, после анализа генома они поняли, что это две необычайно редкие мутации, которые соединились в этой кошке одновременно. Шанс увидеть подобное в дикой природе очень мал.

Исследование генома такой кошки может быть удивительно полезным. Зная больше о том, как происходят мутации до возникновения остеопороза у разных видов, ученые смогут понять, как лечить это заболевания у людей. На данный момент оно очень плохо поддается лечению и сводится к симптоматической терапии.

Читать еще: В Африке живет миниатюрная, но смертоносная кошка. Опаснее леопарда и льва

Источник: Nature