На пол ребенка влияют не только X и Y хромосомы. Вот что узнали генетики

Ученые обнаружили новый генетический регулятор, который играет огромную роль в определении пола ребенка, а также, может ли репродуктивная система развиваться иначе после рождения.

Всем с уроков биологии известно, что эмбрион с двумя Х-хромосомами становится девочкой, а эмбрион с Х и Y-хромосомами – мальчиком. Ученые же узнали о генах, которые могут вмешиваться в этот процесс. То, что раньше называлось «мусорной» ДНК (часть генетического кода, которая не содержит никаких генов), оказывается имеет регуляторы, которые влияют на активность генов.

«Y-хромосома несет критический ген, называемый SRY, который воздействует на другой ген, называемый SOX9, чтобы начать развитие яичек в эмбрионе. Высокие уровни гена SOX9 необходимы для нормального развития яичка у эмбриона. Но если есть некоторое нарушение активности SOX9 и он присутствует в малых количества, яичко не будет развиваться, что приведет к нарушению полового развития у ребенка», – говорит одна из авторов, Бриттани Крофт из Детского исследовательского института Мердока в Австралии.

Эти расстройства полового развития хоть и считаются спорным и бесполезным медицинским ярлыком для людей, которые всего лишь «интерсексуалы», но это то, что следует из названия, – условия, при которых репродуктивные и половые органы не развиваются должным образом, приводя к смеси мужских и женских характеристик.

Причины этих различных интерсексуальных состояний не очень хорошо изучены и они затрагивают приблизительно одного из 4500-5500 человек (хотя точные цифры определить тяжело).

Основываясь на анализе 44 человек с такими признаками, исследователи идентифицировали три энхансера (небольшой участок ДНК) в некодирующей ДНК, которые контролировали уровни SOX9.

В выборке два яичника с ХХ хромосомами и дополнительными копиями энхансеров (а значит, с высоким уровнем SOX9) развивали яички вместо яичников. Исследование также выявило двух человек с хромосомами XY и отсутствием этих энхансеров (низкие уровни SOX9), у которых вместо яичек развивались яичники.

«Эти энхансеры лежат в ДНК, но за пределами генов, в областях, которые ранее назывались нежелательной ДНК или темной материей. Ключ к диагностике многих расстройств может быть найден в этих энхансерах, которые прячутся в плохо изученной темной материи нашей ДНК», – говорит один из членов команды, Эндрю Синклер.

И с миллионом энхансеров, контролирующих около 22000 генов в геноме человека у ученых появляется огромные потенциал для будущего изучения того, как энхансеры взаимодействуют с нашим генетическим кодом.

«Это значительное и важное исследование, так как в прошлом изучались только гены для диагностики пациентов, но мы показали, что необходимо смотреть за пределы генов – на энхансеры», – говорит Крофт.

Читать еще: Найдена генетическая причина появления прыщей. Проблему обещают решить кардинально

Источник: Sciencealert