Новая генная терапия поможет освободить сотни детей из стерильных пузырей

Мы живем и даже не подозреваем, что вокруг могут существовать люди, ведущие отличный от нас образ жизни. Это люди с ограниченными возможностями и редкими заболеваниями, такими как X-связанный тяжелый комбинированный иммунодефицит, при котором дети вынуждены постоянно находиться в стерильных пузырях, которые отделяют их от окружающего мира. Но новая генная терапия позволяет им выйти наружу.

Полная стерильность

X-связанный тяжелый комбинированный иммунодефицит – редкое генетическое заболевание. Он обусловлен всего одной мутацией в гене, но способна запросто погубить ребенка. Для заболевания характерны раннее начало, высокая летальность и необходимость стерильного шара, в котором пациенты вынуждены жить во избежание патогенов внешнего мира. Для таких детей даже простуда может стать смертельной.

Наилучшее доступное лечение этой болезни – пересадка костного мозга. Но такой вариант возможен менее чем в 20% случаев. Для остальных 80% врачи уже в течение 20 лет пытаются разработать метод доставки функционирующего гена в организм. И вот, кажется, такой момент настал.

Выход на свободу

Технология, разработанная доктором медицинских наук Эвелиной Мамкарз и ее коллегами, основана на доставке ДНК-фрагмента непатогенным вирусом-родственником ВИЧ. Сперва детям провели курс низких доз химиотерапии, чтобы уменьшить уровень стволовых клеток крови. После инъецированный вирус «заражал» клетки новым «правильным» геном.

Эти усилия привели к неоднозначным результатам: первые испытания частично улучшили иммунные реакции, но у некоторых пациентов развилась лейкемия. В рамках последующих исследования в 2014 году те же исследователи изменили вирус, который они использовали для переноса гена в клетки. Он все еще производил только частичное улучшение иммунитета, но ни у одного из детей, которые лечились, не развился лейкоз.

Для последнего исследования Мамкарз и ее коллеги использовали еще один вирус, на этот раз не родственный ВИЧ. В итоге им удалось добиться того, что у семи младенцев с диагнозом X-связанный тяжелый комбинированный иммунодефицит не развились симптомы ни лейкоза, ни самого аутоиммунного заболевания.

Источник: Nature